파브리병 유전병에서 온다. 원래 독일인 의사인 Dr. Fabry에 의해 처음 기술되었고, Dr. Anderson(앤더슨)에 의해서도 기술되었으며 파브리병 또는 파브리-앤더스병으로 기술되기 시작했습니다. 피부에 생긴 병변 때문에 진단이 내려져 피부과 전문의에게 처음 보고된 질환입니다.
파브리병은 유전병입니다.
과거 드라마에서 파브리병이 소개되면서 사람들은 점차 이 병에 대해 알게 되었습니다. 파브리병은 유전병으로 진단이 확정되기까지 오랜 시간이 걸린다고 합니다.
파브리병은 알파-갈락토시다제 A 효소의 결핍으로 인해 발생하는 드문 유전병입니다. 이 효소는 체세포에서 글로보트리옥실세라마이드를 환원시켜 Gb3라는 지방 생성물을 분해하는 역할을 합니다.
유전자 변이로 인해 효소가 부족해지면 신체에 점진적인 손상을 일으켜 다양한 증상과 합병증을 일으키는 복합 질환입니다.
여성과 남성의 증상
파브리병은 X-연관 유전병입니다. 남성의 경우 전형적인 증상은 어릴 때부터 나타나며, 여성의 경우 X염색체 불활성화 정도에 따라 발병 시기와 증상의 정도가 크게 달라집니다.
남성의 경우 4만분의 1, 여성의 경우 2만분의 1 정도이지만, 여성의 경우 X염색체가 2개, 남성의 X염색체가 1개이기 때문에 증상이 더 심하고 남성에서 더 일찍 나타납니다.
매우 다양한 증상
병을 의심하는 것은 팔다리가 매우 화끈거리고 저림이 심하며 혈관에 혈관 각화증과 같은 매우 특이한 병변이 나타나는 매우 전형적인 증상입니다. 또한 심장이 두꺼워지고 신장이 나빠지며 일부 환자들은 땀이 전혀 나지 않거나 아주 조금밖에 나지 않는다고 합니다.
손가락 끝, 발가락 등 사지에서 신경학적 증상이 나타나며 감각 이상과 통증이 나타납니다. 이러한 증상이 시작되어 혈액순환에 영향을 미치기 때문에 심장의 혈액순환이 원활하지 않아 허혈성 심근경색을 일으키고, 뇌에 이르면 뇌졸중, 심하면 신경학적, 정신적 증상이 나타납니다.
신장이 영향을 받으면 알부민과 단백뇨가 소변으로 배설되고 질병이 진행됨에 따라 신장이 기능을 상실하고 신장에 낭종이 생길 수 있습니다.
눈이 흐려지면 눈의 혈관이 확장되어 혈관이 꼬불꼬불해 보입니다. 장에 들어가면 구토, 설사, 변비 등이 나타나며 가장 특징적인 증상은 복통과 메스꺼움을 동반한 메스꺼움입니다.
진단은 쉽지 않습니다.
한 통계에 따르면 파브리병 환자가 진단되기까지 10~15년이 걸린다고 합니다. 아주 어릴 때부터 손발이 아프고 땀이 나지 않으며 혈관에 각종 피부 병변이 있었지만 어느 병원을 가도 진단을 받지 못한 분들이 계시다고 합니다.
결국 20대에 신장 기능을 잃고 만성 신부전으로 투석을 받고 20대 중반에 신장이식 수술을 받았다고 합니다.
어린 시절부터 증상이 나타날 수 있지만 진단이 어렵습니다.
그러나 이러한 증상은 매우 비 특이적이고 많은 진료과에서 흔히 볼 수 있기 때문에 환자가 진단을 받으러 갔을 때 실제로 진단을 받을 확률은 매우 희박합니다.
파브리병은 매우 복잡한 질병으로 환자마다 증상과 중증도가 다릅니다. 가장 흔한 증상 및 징후는 발한저하 또는 무한증, 통증, 혈관 각화증, 심장 질환, 신장 질환, 뇌혈관 질환, 각막 혼탁, 청각 장애 및 위장관 증상입니다.
파브리병의 증상은 다른 일반적인 질병의 증상과 구분하기가 매우 어렵기 때문에 많은 사람들이 정확한 진단을 받지 못한 채 오랜 시간 고통을 겪습니다.
진찰과 주사 치료를 계속하면 좋아집니다.
파브리병이 의심되는 경우 효소 검사, 바이오마커 검사, 유전자 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 소변에서 Gb3라는 대사체를 검사하거나 혈액 또는 건조 혈액에서 알파-갈락토시다제 효소를 직접 측정하는 방법이 있습니다.
임상 증상을 통해 파브리병을 의심하는 것이 중요하며, 친척을 포함한 가족 구성원 중 어린 나이에 신장 질환, 뇌혈관 질환, 심장 질환을 앓은 사람이 있는지 가족력을 확인하는 것이 필요합니다.
파브리병은 치료할 수 없지만 조기 진단과 적절한 치료를 통해 질병의 진행을 늦추고 손상을 예방할 수 있습니다. 대부분의 환자는 개별 증상을 관리하기 위한 치료와 함께 효소 대체 요법을 받게 됩니다.
효소대체요법은 부족한 효소를 보충하기 위해 2주마다 효소제제를 정맥 주사하는 치료법입니다. 효소 대체 요법의 목표는 젊은 환자에서 파브리병의 발병 및 진행을 예방하고 성인에서 악화를 예방하고 영향을 받은 기관의 기능을 개선하는 것입니다.
통증의 예방
통증의 예방 및 감소를 위해서는 항경련제나 진통제, 저용량의 마약성 진통제를 사용하는 것이 좋으며, 과도한 열, 추위, 스트레스, 격렬한 운동 등 통증을 자극하는 요인은 피하는 것이 좋습니다.
신장 문제가 있는 경우 저염, 저단백 식단으로 증상을 관리할 수 있습니다. 이러한 증상이 의심된다면 비후성심근병증이나 파브리병 한의원에 한번쯤은 가셔서 검사를 받으시기 바랍니다. 요즘은 진단이 쉬워 치료와 조절이 가능한 질환입니다.
치료 비용이 상당히 높습니다. 고가의 약을 1인당 연간 1억개 정도 투여하는 질병입니다. 효소 요법은 다른 질환과 달리 조직 변화가 심해지기 전에 치료해야 합니다. 신장기능이 현저히 저하된 경우에는 치료를 받아도 신기능이 호전되지 않습니다.
