버드키아리증후군은 간의 유출관 폐쇄를 특징으로 하는 질병이며 간에서 나오는 정맥이 좁아지거나 막히는 것이 특징인 희귀 질환입니다. 혈액이 빠져나가지 못해 간이 장기간 울혈되어 간질환으로 진행되는 질환입니다. 버드 키아리 증후군은 혈전이 간을 통과하는 간정맥 또는 하대정맥을 막는 경우에 발생할 수 있습니다.
정확한 원인을 알 수 없다.
서양에서는 전형적인 Bud Chiari 증후군이 주로 간정맥에서 발생하는데 여기서 혈전이 발생하여 이를 차단합니다. 사례의 75% 이상이 혈전증에 걸리기 쉽고 환자의 20%는 원인을 알 수 없습니다.
가장 흔한 원인은 골수증식성 질환이며, 특히 진성적혈구증가증이 50%를 차지합니다. 사례의 약 10%는 종양, 감염 또는 임신으로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 다른 관련된 응고 장애 장애로는 발작성 야간 혈색소뇨증, 항인지질 증후군, 트롬빈, 단백질 C 및 단백질 S 결핍증이 있습니다.
한국을 비롯한 아시아에서는 하대정맥의 막성 폐색이 흔하지만 그 원인은 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 그러나 감염으로 인한 정맥 혈관염 및 혈전증과 관련이 있는 것으로 생각됩니다.
버드키아리 증상들
일반적인 상 복부 통증 주의
버드키아리증후군은 흔한 질병이 아니고 상복부에 통증이 나타나더라도 먼저 이 질환을 의심할 필요는 없습니다. 사실 상 복부 통증을 동반한 질환이 많아 우리는 일상생활에서 많은 고통을 겪고 있습니다. 그래서 이런 희귀병을 먼저 생각하지 않습니다.
증상은 질병이 진행되는 방식에 따라 다릅니다. 심한 복통, 황달, 구토, 복수, 간성혼수가 갑자기 나타날 수 있습니다. 급성의 경우 복통과 복수가 수주에 걸쳐 나타납니다. 만성의 경우가 가장 흔하며 간비대와 복수가 3~6개월에 걸쳐 나타나며 진단 당시 간 병변을 동반하는 경우가 많습니다.
특징적인 간질환
가장 특징적인 증상은 복수, 우측 상복부 통증, 간비대, 복강 내 체액 축적, 간 비정상 비대 등입니다. 간에서 나오는 정맥이 좁아지거나 막힐 때 발생하며 약 20%의 사람들은 무증상입니다.
또한 하대정맥과 간정맥이 만나는 부위에 혈전증이나 선천성 막구조가 생기고 이 정맥은 혈액을 하체에서 심장의 우심방으로 운반합니다. 이러한 증상은 천천히 또는 빠르게 나타날 수 있습니다.
주요 간정맥이 영향을 받으면 위에서 간을 통해 심장으로 혈액을 운반하는 정맥의 압력이 증가하여 문맥 고혈압이 발생하며 어떤 경우에는 간 기능이 손상됩니다.
이 질환의 발병 전후에 간기능이 저하되어 간섬유화, 간경화 등이 나타납니다. 정맥폐쇄가 심하면 질병의 초기증상이 갑자기 나타나 심한 통증을 동반하기도 하고 질병이 만성인 경우 증상의 초기 발병도 느립니다.
조직검사 및 혈관조영술을 시행
이 질환은 매우 드물지만 복수를 동반한 원인불명의 간경변증이 발생하면 초음파, CT, MRI 등을 먼저 시행하게 됩니다. 진단은 임상 및 환자 병력을 주의 깊게 검사하여 이루어집니다.
일상적인 혈액 검사와 말초 혈액 또는 골수에서 JAK2 돌연변이에 대한 검사가 선별 검사로 사용됩니다. 그 결과 질병이 의심되면 혈관조영술을 통해 확진하고, 확진되면 혈관성형술을 시행해 막힌 혈관을 뚫습니다.
또한 자기 공명 영상을 사용하여 간의 정맥 혈류를 관찰할 수 있습니다. 필요한 경우 간 조직검사, 혈액응고장애 검사, 골수 조직검사 등을 시행하기도 합니다. 간 조직검사에서 중심정맥혈전증과 중심정맥혈전증 및 중심 간세포 변성의 정도 등을 관찰하는 것입니다.
