단풍당밀뇨증 검사와 증상, 이것은 분지쇄아미노산의 대사장애로 정신지체, 신체장애, 치료하지 않으면 사망에 이르는 유전질환입니다. 또한 1954년 Menkes에 의해 처음 기술되었고 모든 인종에서 발생하며 매우 드물게 발생하며 발생률은 225,000분의 1입니다. 이는 어떤 질환인지 좀 더 알아볼께요.
단풍당밀뇨증에는 고전적인 형태와 다른 변형
단풍당밀뇨증은 소변에서 탄 설탕이나 메이플 시럽 냄새가 나기 때문에 단풍당밀뇨증라고도 합니다. 인체 내 필수아미노산인 류신, 이소류신, 발린의 비정상적인 대사로 인해 이들 아미노산은 혈액에 축적되어 독성을 일으켜 뇌 기능을 방해합니다.
이 질병이 있는 신생아의 첫 번째 증상은 식욕 부진, 배 부품, 독특한 소변 냄새입니다. 빠는 반사는 며칠 내에 사라지고 뻣뻣해지고 무기력 해집니다. 발육이 부진하거나 고음의 울음이 있을 수도 있습니다. 진단하지 않고 치료하지 않고 방치하면 증상이 빠르게 진행되어 발작, 혼수 상태, 심지어 사망에 이를 수도 있습니다.
경우에 따라 다양한 형태의 발육 부진이 첫 번째 장애로 나타나며, 조기 진단 및 치료를 받은 소아는 회복 가능한 손상 위험이 감소합니다. 단풍나무 당밀증은 상염색체 열성 질환으로 유전됩니다.
신체의 단백질은 20개의 아미노산을 구성하며, 그 중 11개는 필수 아미노산이고 9개는 비필수 아미노산입니다. 필수 아미노산은 매일 음식과 함께 공급되어야 하며, 비필수 아미노산은 음식이나 체내의 다른 아미노산으로부터 만들어질 수 있습니다.
고전적인 형태
효소 활동이 없거나 매우 적은(정상의 2% 미만) 가장 흔하고 심각한 유형입니다. 출생 시에는 정상이지만 생후 첫 며칠 동안 증상이 나타납니다. 생후 3~5일에는 삼킴곤란, 구토, 모로반사상실, 경련, 호흡부전, 성장부전 등이 나타나며 치료하지 않으면 출생 후 몇 주 이내에 사망합니다.
분지쇄 아미노산에 대한 내성이 거의 없으므로 단백질을 엄격히 제한하며 중간형은 전형형의 변이형으로 고전형보다 효소의 활성 기능이 높습니다. 보통 고용량의 류신에 적응하지만 몸이 아프거나 질병이 진행되면 고전형과 유사한 증상이 나타난다. 또한 고전적 형태와 마찬가지로 단백질은 제한되어야 합니다.
간헐형은 효소 활성이 높은 경증형으로 보통 생후 12~24개월까지 증상이 나타나지 않고 몸이 아프거나 갑자기 많은 양의 단백질을 섭취했을 때 증상이 나타납니다.
분지형 아미노산이 많고 메이플 시럽과 같은 특유의 냄새가 나며 대사성 혼수 상태를 유발할 수 있습니다. 비타민 B1과 티아민 의존성 유형도 임상적으로 가벼운 유형입니다.
비타민 B1에 반응하여 다량의 비타민 B1을 투여하면 효소의 활성이 증가하고 어느 정도의 단백질 제한이 필요합니다.
진단은 선별 검사와 임상 병리 검사
선별검사
조기진단과 조기치료가 아이의 정상적인 발달에 가장 중요하기 때문입니다. 그러나 일부 변종은 선별 검사로 식별할 수 없습니다.
선별검사에서 단풍당밀뇨증후군의 경우 출생 후 24시간 이내에 신생아의 발뒤꿈치에서 채혈 및 검사를 하고 2~3일 이내에 결과를 얻는 것이 이상적입니다. 그러나 질병이 의심되는 모든 신생아는 검사를 받아야 하며 결과가 양성이거나 의심되는 경우 즉시 치료를 시작해야 합니다.
임상증상
단풍당밀뇨증은 임상 증상과 특유의 달콤한 소변 냄새로 진단할 수 있습니다. 신생아의 전형적인 유형은 첫날 면봉으로 외이도를 청소하고 메이플 시럽 냄새를 확인하여 확인할 수 있습니다. 때때로 건강한 무증상 어린이나 성인의 소변이나 땀에서 메이플 시럽 냄새가 날 수 있습니다.
임상 병리학에서는 혈액 및 소변 검사에서 유기산을 분석하여 진단을 확인할 수 있습니다. 혈장과 소변에 높은 수준의 류신, 이소류신 및 발린, 시약이 소변에 추가될 때 형성되는 노란색 침전물이 생깁니다.
특별한 분유를 먹여야 합니다.
질병이 확인되거나 의심되는 경우 가능한 한 빨리 치료를 시작해야 합니다. 신생아의 메이플 시럽뇨증에 대한 초기 치료는 분지쇄 아미노산 수치를 빠르게 줄이는 것입니다.
심한 경우에는 지속적인 신대체요법을 시행하여 분지쇄아미노산과 α-케토산을 제거하고 혈액을 투과시켜 독소를 제거한다. 류신, 이소류신, 발린은 특별한 분유로 먹여야 합니다. 수유 중 유기산 분석은 류신, 이소류신 및 발린 수치를 확인하고 조절하는 데 사용됩니다.
아이들은 자라면서 계속해서 특별한 분유를 공급받아야 합니다. 육류, 콩류, 계란, 유제품과 같은 고단백 식품을 제한하는 저분지사슬아미노산 식이에 대한 교육이 필요합니다. 또한 비타민 B1 의존형의 경우 고용량의 비타민 B1을 투여합니다.
