베게너 육아종증은 코, 목, 폐, 신장에 동맥, 정맥 등의 혈관에 염증이 생겨 조직이 손상되어 생기는 전신성 혈관염입니다. 신장의 사구체신염이 특징이며 몸 전체의 세동맥과 정맥을 모두 침범합니다. 신질환과 함께 발병하면 수개월 이내에 사망에 이를 수도 있는 희귀 질환입니다.
기원과 원인
이 질병은 1936년에 이 질병을 처음 보고한 독일인 베게너(Wegener)의 이름을 따서 베게너 육아종증이라고 명명되었습니다. 주로 백인에서 발생하며 유럽, 아프리카, 남미 및 아시아 국가에서는 극히 드뭅니다.
이 질병은 30,000~50,000명 중 1명꼴로 보고되며, 남성과 여성의 발병률은 1:1입니다. 보통 40~50세 사이의 중년층에서 발생하지만 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다.
베게너 육아종의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 바이러스나 세균이 확인되지 않은 희귀질환입니다. 가능한 원인으로는 직업적 또는 환경적 노출, 항암제 또는 항생제와 같은 약물에 대한 노출, 방사선 노출 및 자가면역 질환이 있습니다.
과거에는 생존율이 높지 않았지만 지금은 생존율이 높고 유지기간이 길다고 합니다. 희귀병이지만 조금씩 발전해 검사부터 치료가 매우 쉬워졌다고 합니다.
감기와 같은 증상으로 시작
베게너 육아종증의 병리학적 특징은 혈관염과 육아종의 형성입니다. 여러 장기에 영향을 미치는 전신성 질환이기 때문에 다양한 장기에 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 가장 전형적인 증상은 코, 상기도, 폐 및 신장의 문제입니다.
상기도의 증상으로는 콧물, 감기와 같은 코막힘 등이 있으며, 이러한 증상이 심해지면 축농증처럼 코에서 고름이 나오기도 합니다. 기관지와 폐의 침범은 숨가쁨, 기침, 가래, 각화과다증 및 흉막염을 유발할 수 있습니다.
한편, 이들 질환의 약 75%는 신장과 관련된 질환으로, 소변에 혈액이나 단백질이 섞이는 혈뇨나 단백뇨가 나타납니다. 심한 경우에는 신기능이 저하되고 조직학적 검사에서 사구체신염이 발견되며 만성신부전으로 진행될 수 있습니다.
증상은 중추신경계까지 확장
질병이 진행됨에 따라 눈에 영향을 미칩니다. 안구돌출증, 결막염, 공막염, 눈물샘의 염증, 안구 정맥의 혈전증이 발생할 수 있습니다.
근골격계의 침범은 관절 통증, 관절염, 근염 및 손, 발 및 무릎의 근육통을 유발할 수 있습니다. 체온이 38도 이상 올라가면 발열이 발생하고 체중 감소가 나타납니다.
이 외에도 피하결절, 자반, 피부궤양, 수포, 농포 등의 다양한 피부질환이 동반될 수 있습니다. 중추신경계가 침범되면 두통, 뇌수막염, 뇌출혈, 뇌경색, 간질 등 다양한 중추신경계 증상이 나타날 수 있습니다.
다양한 진단 방법
베게너 육아종증과 마찬가지로 여러 가지 진단 방법이 있습니다. 코를 포함한 상기도의 염증, 폐 또는 신장의 병변은 혈액 검사, 소변 검사, 흉부 엑스레이 및 생검 (조직검사)을 통해 진단할 수 있습니다.
혈액 검사에서 염증 수치가 증가한 것으로 나타났습니다. 혈소판 감소증 및 항-5중 세포질 항체를 나타냅니다. 질병이 악화될수록 역가도 높아지는데, 이는 질병의 활성도를 반영하는 지표로 사용되며, 이 항체를 측정해 치료 정도도 판단합니다.
혈뇨와 침전물은 소변검사로 배설되며 흉부 X-ray상 폐에 구멍이나 결절이 보이고 흉막이 하얗게 되거나 물이 차게 됩니다.
진단을 확인하기 위해 생검 (조직검사)을 시행하고 코나 폐에서 조직을 떼어내어 현미경으로 관찰하면 많은 육아종이 관찰되며 염증 세포가 크거나 작은 혈관을 침범하여 괴사가 확인됩니다.
현재 치료는 생존율이 높습니다.
고용량 스테로이드와 시클로포스파미드는 베게너 육아종증의 표준 치료법으로 강조됩니다. 병용요법 후 베게너 육아종증 환자의 10년 생존율이 75% 이상으로 극적으로 증가했습니다.
그러나 면역억제제 사용으로 인한 기회감염 및 방관자암, 시클로포스파미드 장기사용으로 인한 혈액종양 등이 보고되어 지속적인 모니터링이 필요합니다.
베게너 육아종증이 활동성이거나 중증인 경우 두 약물의 조합이 권장됩니다. 항염증제인 프레드니손과 시클로포스파미드와 같은 면역억제제는 신장과 폐가 이완될 때 강력하게 작용합니다.
질병이 경미하거나 국소화되고 부비동이 이완된 경우 덜 공격적인 치료가 사용됩니다. 예시적인 약물은 메토트렉세이트이다. 증상이 진정되면 각 약물의 용량을 점차적으로 줄일 수 있으며 경우에 따라 프레드니손 처방이 전혀 필요하지 않을 수도 있습니다.
완화 상태를 유지할 수 있습니다.
일단 증상이 호전되고 시클로포스파마이드를 3~6개월 이상 복용하게 되면 메토트렉세이트나 아자티오프린 등의 약물로 변경하고 1년까지 치료를 지속할 것을 제안할 수 있습니다.
치료가 발전하기 전에는 베게너 육아종증 환자의 10%만이 2년 동안 생존했습니다. 그러나 현재 5년 생존율은 80%를 넘었습니다.
재발의 절반 이상이 약물 감소로 이어지거나 환자의 90% 이상이 지속적인 치료로 관해 상태를 유지합니다. 더 이상의 재발이 없으면 추가 약물 없이 수년간 관해를 유지할 수 있습니다.
