로하드 증후군은 신경계의 이상으로 인해 다양한 증상이 있는 증후군입니다. 시상 하부 장애, 호흡기 기능 장애 및 자율 신경계 조절과 함께 증후군이며 매우 드문 질병입니다. 로하드는 이 특징적인 결과의 첫 글자를 가진 진단 이름입니다. 전 세계적으로 100 건 미만의 희귀 질환이며 그들 대부분은 성인이 되기 전에 죽는 것으로 알려져 있습니다.
빠른 체중 증가로 인해 기능 감소
로하드 증후군에서 생후 12개월 사이에 체중이 10kg 이상 증가하면 호흡이 어려워집니다. 시상 하부는 호르몬 조절을 통해 자라며 에너지 및 수분 균형, 성적 성숙 및 스트레스 반응을 조절합니다. 기능 장애의 증상이 발생할 수 있습니다.
자율 신경계는 호흡, 체온, 맥박, 혈압, 위장관 및 방광 기능을 비자발적으로 조절하는 장기입니다. 비정상 및 소화 장애는 자율 신경계 조절 장애의 증상입니다. 신경 내분비 종양은 환자의 50%에서 발생하며 주로 복부 뉴런 세포 종양 또는 신경절 MAP 세포입니다.
심각한 LOHAD 증후군 환자는 심폐 현탁액으로 인한 사망 위험이 높으며 예후에 신속한 진단 및 적절한 치료가 중요합니다
시상하부 기능 장애
보통 1세에서 9세 사이의 건강한 어린이는 빠르게 체중이 늘어나는데 대부분의 사람들은 빠른 체중 증가를 보일 때까지 정상적인 성장과 발달을 보여줍니다. 배가 고프고 음식 섭취가 증가함에 따라 체중이 증가합니다. 체중 증가는 시상 하부 기능 장애로 인한 것으로 생각되며, 고/저 나트륨 혈증, 고프로락틴 혈증 및 중추성 갑상선 기능 저하증이 있습니다.
갑작스런 체중 증가 후 호흡 곤란이 나타나서 수면 중 얕은 호흡 또는 수면 흡수를 유발합니다. 결과적으로, 산소 교환은 제대로 수행되지 않아 산소가 낮은 증상을 초래합니다.
또한 온도는 잘 조절되지 않아 차가운 손과 발이 차가운데, 땀, 고열 또는 저체온증 증상을 유발합니다. 자율 신경계 조절 장애는 사시, 변비 또는 설사를 유발할 수 있으며 심장 박동이 느려질 수 있습니다. 신경모세포종과 같은 예컨대 신경 변종과 같은 종양도 발생할 수 있습니다. 또한 사춘기 지연이 발생할 수 있습니다.
진단은 증상에 따라 이루어진다.
임상 분위기에 따라 진단 될 수 있습니다. 특히, 체중 증가의 급격한 증가가 관찰되고, 혈액 검사는 비정상적으로 높거나 낮은 나트륨 수준을 검사합니다.
프로락틴은 높고 갑상선 호르몬 수치는 낮으며 코티솔은 낮습니다. 로하드 증후군을 의심하거나 진단 된 사람은 수면 무호흡증의 징후를 평가하기 위해 수면다원 검사를 진행해서 수면 무호흡증을 평가하기 위해 진행할 수 있습니다.
신경종말 종양 검사를 진단하기 위해 영상 검사를 실시 할 수 있습니다. 느린 맥박을 보기 위해 홀터 검사를 수행 할 수 있습니다. 심장 기능을 평가하기 위해 심장 초음파를 수행 할 수 있습니다. 또한 내분비 호르몬을 평가하고 비만으로 인한 합병증을 확인해야 합니다.
체중관리가 필요하다.
여러 부서에서 상담하고 심장, 정신과, 내분비, 호흡기 및 신경과 전문의와 상의해야 합니다. 환기를 안 해서 호흡의 어려움은 생명의 가장 위협적인 원인이며, 수면 또는 주간에 양수 압력 환기를 통한 호흡기 지원이 필요합니다. 심한 경우에는 심장 박동이 필요할 수 있습니다. 뇌하수체 기능 장애의 경우, 필요한 각 호르몬은 적절한 물 섭취에 대해 보충 및 교육을 받아야 합니다.
신경 내분비 종양은 주기적인 검진을 필요로 하며 신경 내시경 종양이 진단되면 외과 적 화학 요법과 같은 적절한 치료가 필요합니다. 로하드 증후군에 대한 명확한 치료는 없으며 증상에 따른 대증 치료를 수행하게 됩니다. 호흡 문제로 인해 산소 포화가 감소하면 산소 요법을 적용 할 수 있습니다.
종양이 발생하거나 심혈관 질환이 발생할 때 치료가 진행됩니다. 규칙적인 운동과 다이어트로 체중을 관리해야 합니다.
생명까지 위협할 수 있다.
과도한 음식은 고지혈증과 동맥 경화를 유발할 수 있습니다. 또한 지방간 및 당뇨병과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다. 시상 하부, 기능 장애 및 자율 신경계 이상에서 폐포 호흡을 동시에 억제하는 급성 호흡 부전이 매우 위험합니다.
현재, 신체에서 이산화탄소의 농도가 증가하더라도 자율 신경계는 정상적으로 작동하지 않으므로 증상을 인식 할 수 없습니다. 호흡기 부전 환자의 50% 이상이 심폐 정지로 생명을 위협 할 수 있습니다.
한국에는 두 사람이 있다.
과거에는 로하드 증후군이 다큐멘터리에 소개되었습니다. 전 세계 100 명 이상의 사람들이 고통을 겪고 있으며 그 당시 두 사람이 한국에 있다고 합니다. 내분비 시스템을 보존하는 신경계의 이상으로 인한 질병으로 소아에서 발생하는 다루기 어려운 희귀 질환의 한 유형으로 소개되었습니다.
환자간에 약간의 차이가 있지만, 일반적인 증상은 그들이 포만감과 시상 하부가 제대로 작동하지 않기 때문에 무언가를 먹으려는 충동이 지속적으로 발생하고 결과적으로 빠르 체중이 증가합니다. 따라서 이러한 증상이 갑자기 체중이 증가하거나 음식을 조절할 수 없는 어린이에게서 이런 증상들이 보인다면 조심스럽게 지켜봐야 합니다.
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